Δευτέρα , 18 Δεκέμβριος 2017

Ενημέρωση για την VHL FA Alliance

Ιούλιος 21, 2013 12:49 Κατηγορία: Ασθενείς A+ / A-

vhl fmaily alliance

Το Von Hippel-Lindau (VHL), είναι μια από τις 6.000 κληρονομικές ασθένειες. Στα πλαίσια του συνδρόμου όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή σε διάφορα μέρη του σώματος, όγκοι που περιλαμβάνουν ανώμαλη αγγειογένεση σε διάφορα όργανα, όπως στον εγκέφαλο, αμφιβληστροειδή, πάγκρεας, επινεφρίδια, έσω ούς και νεφρό.

Ένα παιδί ατόμου με VHL έχει πιθανότητες 50-50 να κληρονομήσει το σύνδρομο. Η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να περιορίσει την νοσηρότητα και την θνητότητα.

Επί υποψίας υπάρξεως του συνδρόμου ή γνωστού οικογενειακού ιστορικού υπάρχει δυνατότητα γενετικού ελέγχου και πρώιμης διάγνωσης,.

Στο ΕΦΕΤΕ ΔΗΜΟΚΡΙΤΟΣ, με την χρήση σύγχρονων μεθόδων διενεργείται δοκιμασία για την ανίχνευση τόσον του συνδρόμου αυτού καθ’ εαυτού όσον και του  υποτύπου που μπορεί να ανήκει ο κάθε ασθενής, υπότυπος που δυνητικώς ποικίλει ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.

Ο έλεγχος γίνεται για όλη την οικογένεια και επίσης γίνεται και προγενετικός έλεγχος σε όσους το επιθυμούν (τηλέφωνο επικοινωνίας 2106503841 κα Φλωρεντία Φωστήρα).

Ενισχύονται επίσης με ψυχολογική υποστήριξη όσοι ασθενείς το έχουν ανάγκη ή το επιθυμούν όχι μόνο για να κάνουν τον αρχικό έλεγχο αλλά και να συνεχίσουν το πρωτόκολλο επιτήρησης, καθώς και να ανακοινώσουν στους λοιπούς συγγενείς πως πρέπει να ακολουθήσουν την ίδια διαδικασία. Υποστηρίζονται επίσης στην διαδικασία και τον τρόπο ανακοίνωσης της πληροφορίας σε τρίτα άτομα όπου είναι αναγκαίο.

Στην ψυχολογική υποστήριξη είναι κοντά μας η ΠΕΣΠΑ με άτομο ειδικευμένο με σχετική κατάρτιση και εμπειρία (κ.Ρεββέκα Ροδοπούλου, τηλ. επικοινωνίας 2107660989) είτε σε ατομικό επίπεδο είτε σε επίπεδο ομάδας.

Το προτεινόμενο πρωτόκολλο παρακολούθησης στην Ελλάδα, σύμφωνα με τα τελευταία δεδομένα είναι το κάτωθι:

 

Προτεινόμενο πρωτόκολλο παρακολούθησης

  • Εξέταση αμφιβληστροειδή
  • Υπερηχογράφημα και αξονική άνω κοιλίας  (νεφρών, επινεφριδίων και παγκρέατος)
  • Συλλογή ούρων 24ωρου
  • Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νευράξονα
  • Ακοόγραμμα  ή/και αξονική τομογραφία λιθοειδούς

 

Στόχος και ελπίδα της ομάδας υποστήριξης (support group) που έχει συσταθεί πρόσφατα είναι:

  • άμεσα να γίνει σύλλογος και να σταθεί σε όλους τους ασθενείς με VHL
  • να συνεργαστεί με δημόσια νοσοκομεία τα οποία θα είναι σε επαγρύπνηση
  • μέσω του εγχειρίδιου της VHL FA ALLIANCE (μετάφραση και ιατρική επιμέλεια: κ.Οθων Ηλιόπουλος) να παρέχει όλες τις απαιτούμενες πληροφορίες για όλες τις εμπλεκόμενες ειδικότητες (ιστοσελίδα www.vhl.org, κάτω απο την Ελληνική σημαία η δική μας συμμετοχή, όπως και στην αντίστοιχη σελίδα της EURORDIS)

 

Θα επιθυμούσαμε οι ιατροί στα δημόσια νοσοκομεία που παρακολουθούν ασθενείς με VHL να προτείνουν την επαφή αυτών με την ομάδα μας και να απευθύνονται σε μας και οι ίδιοι για οτιδήποτε χρειαστεί, έτσι ώστε να επιτευχθεί άριστη και παραγωγική συνεργασία προς όφελος των αρρώστων.

Ενημερωτικό υλικό και πληροφόρηση επίσης είναι διαθέσιμα στις ιστοσελίδες inspire και powerful patient, όπως και στους ιστοτόπους της VHL FA ALLIANCE, της EURORDIS, και της PESPA.

Η VHL Family Alliance είναι μια μη κερδοσκοπική δημόσια οργάνωση με σκοπό την διάγνωση, την θεραπεία και την ποιότητα της ζωής των ανθρώπων και των οικογενειών που έχουν πληγεί από το VHL και τις συνθήκες που αντιμετωπίζουν σχετικά με αυτό. Θυγατρικές της VHLFA ALLIANCE που εδρεύει στην Βοστόνη υπάρχουν παντού, με στόχο την συνεργασία ασθενών και ιατρών. Η ερευνητική ομάδα της VHL FA ALLIANCE συνέβαλε με την εφαρμογή των τελευταίων μεθόδων ανίχνευσης και θεραπείας στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης κατά 16 έτη.

Δώδεκα υγιέστατα μωρά από γονείς με VHL, γεννήθηκαν μέσα στο 2012 τουλάχιστον από ασθενείς που έχουν εγγραφεί και παρακολουθούνται στα κέντρα γενετικού ελέγχου.

Οι συνεργαζόμενες με την VHL FA ALLIANCE κλινικές, όπως και οι αντίστοιχοι ιατροί που ασχολούνται με το σύνδρομο και έχουν εξειδίκευση αναφέρονται στον ιστότοπο της ομάδας, στην σελίδα VHL clinics.

 

Μία σύντομη ξενόγλωσση επίσης αναφορά,

The VHL Family Alliance is a non-profit public charity dedicated to improving diagnosis, treatment, and quality of life for individuals and families affected by von Hippel-Lindau disease and related tumor conditions. The main work is made in the United States but we cooperate with affiliate groups throughout the world to expand our knowledge about VHL, learn how VHL may be different in different environments, and work together to find a cure.

 

Αθηνά Αλεξανδρίδου

Chairman of VHLFA Alliance, support group affiliate in Greece,

Tηλ.+2102711306 & +6944969603

Ηλ. Διεθ. hellas@vhl.org

Σχετικά με stelicovits

scroll to top